Detall – Fòrum Mèdic suís (Català)

Context

Disfàgia és una queixa freqüent en medicina de primer apel·lació, especialment a la gent gran persona. Aproximadament el 7 al 10% dels pacients amb més de 50 anys tenen una disfàgia.

Aquesta és la dificultat d’empassar (disfàgia orofaríngica) o la sensació que els aliments i líquids estan obstruïts durant el seu pas de la cavitat oral a l’estómac (disfàgia esofàgica). Les causes de la disfàgia són múltiples i es presenten a la taula 1.

Taula 1 : Etiologia de la disfàgia.

Malaltia del sistema nerviós central (per exemple, accident vascular cerebral, malaltia de Parkinson, esclerosi múltiple)

Malaltia de transmissió neuromuscular (per exemple, la tomba de Myasthenia) )

miopatia (per exemple: polimyositis)

Neuropatia de dispositius

malaltia de la motilitat esofàgica (per exemple, Achalasia, espasme d’esòfag)

lesió obstructiva (per exemple, tumors, estrenyiments, cossos estrangers)

Farmacologia (per exemple, corticosteroides, antipsicòtics)

A Europa, la incidència de reflux gastroesofàgic i la contracció oesofàgica disminueix. Adenocarcinoma d’esòfag i esofagitis eosinofílica esdevenen causes cada vegada més freqüents.

En la majoria dels casos, el diagnòstic es posa en anamnesi, examen físic i exàmens. Bari i / o endoscòpic.

Disfàgia és un Problema seriós, especialment a la persona gran, a causa de les conseqüències que comporta, incloent falses carreteres, pneumopaties de succió i dèficits de nutrició.

Presentem un cas de disfàgia a causa d’una causa inusual però no rara, diagnosticada gràcies A una estricta col·laboració entre la primera medicina i la neurologia del recorregut.

Informe de cas

El pacient de 72 anys és conegut per: pressió arterial alta, diabetis tipus 2, dislipidèmia , malalties del cor hipertensiva, síndrome de QT llarg, que porten un cardio-desfibril·lador des del 2003, la fibril·lació auricular transitori, l’asma i el tabaquisme actiu. La família Anamnesi és positiva per a la mort sobtada.

El seu tractament habitual consisteix en: àcid acetilsalicílic 100 mg, 1 hora / dia; IRBESARTAN + HYDROCHOLOROTHIAZIDE 300 + 12,5 mg, 1 hora / dia; amlodipina 5 mg, 1 temps / dia; Bisoprolol 10 mg, 1 vegada / dia; Metformina + SITAGLIPTIN 50 + 1000 mg, 1 hora / dia; Salmeterol + fluticasona 50 + 250 μg 2 inhalacions 2 vegades / dia.

El pacient va descriure un diplopia binocular d’aparició sobtada de 3 mesos enrere, molesta la marxa, empitjorant després dels esforços i al final del dia . Durant 3 mesos, va presentar una disfàgia faríngia als sòlids en combinació amb una pèrdua de pes de 11 kg i pirosi intermitent. El pacient també va informar d’una fatiga important.

estat

L’examen va revelar un “índex de massa corporal” de 29 kg / m2, una tensió arterial de 120/80 mm Hg, und. Freqüència cardíaca de 52 bpm, un 96% SPO2. L’auscultació cardio-pulmonar era un abdomen normal, desprimit i indolor. La palpació de la tiroide era normal. En l’examen neurològic van ser: un ptosi palpeborals bilateral, bilateral d’oftalmospears amb dipopia a la mirada horitzontal bilateral, una veu nasnònica, una incomoditat observada durant la marxa amb trastorns visuals. La resta de l’examen neurològic era normal.

Tenint en compte els símptomes de la disfàgia i la diplopia i els múltiples factors de risc cardiovasculars, s’ha esmentat la hipòtesi d’un accident vascular cerebral (ictus) del tronc cerebral.

Resultats i diagnòstic

Les anàlisis han destacat un perfil lipídic normal (colesterol LDL 1,93 mmol / l, HDL 1,40 mmol / l, total de 4,23 mmol / l; triglicèrids 1.97 mmol / l ) A més de 7,2 mmol / l Glucosa a la sang de vidre i un HBA1CDE 5,4%.

El CT Cerebral (indicació per a una ressonància magnètica) era normal.

L’ecg va mostrar un QTC prolongat a 540 m i ecocardiografia destacada la disfunció diastòlica (consulta de cardiologia). Tenint en compte l’historial de fibril·lació auriculars de transició, s’ha introduït el rivaroxaban de 20 mg, substituint la plaqueta anti-soci.

en paral·lel, tenint en compte la pèrdua de pes i la pirosi i amb la finalitat d’excloure un Lesió obstructiva, vam preguntar:

-a orl consulta: hipo-mottricitat de l’esòfag durant tota la seva longitud, sense obstrucció;

-una consulta de gastroenterologia (gastroscopia): petit axial Hèrnia hiatal, sense estenosi, endobrachyoesòfag o esofagita.

Les anàlisis no mostren anèmia, trastorn electrolític, síndrome inflamatori o disfunció tiroide. L’immunoelectroforeis de les proteïnes sèrigues era normal.

El cervell CT ha eliminat un traç isquèmic del tronc cerebral i el pacient es va dirigir al neuròleg. L’associació d’altres signes, incloent la ptosi palpeboral bilateral, la fluctuació de l’evolució dels símptomes (agreujament al final del dia) i la faigibilitat muscular (agreujament després dels esforços) orientat al neuròleg cap al diagnòstic de la miastènia. Seriós. Aquesta hipòtesi de diagnòstic ha estat confirmada per un augment dels anticossos anti-musk (1,46 NMOL / L). Els anticossos anti-receptors d’acetilcolina eren normals.

El tòrax TC no ha revelat un timoma.

Tractament i evolució

Un tractament per piridostigmina 60 mg, primer 3 vegades / dia, s’ha introduït 4 vegades / dia. Aquest tractament havia de ser interromput a causa de la mala tolerància (nàusees) i substituït per l’azatioprina de 50 mg 3 vegades / dia i prednisona 30 mg / dia en reducció progressiva i que condueix a un ajust de tractament anti-diabètic.

L’evolució clínica era favorable, amb una millora significativa dels símptomes neurològics. L’evolució de la fatiga és lentament favorable, sent el símptoma més persistent i incapacitant actualment.

Discussió

Myastenia greu (mg) és una patologia neuromuscular auto-immune, caracteritzada per una debilitat gradual i fluctuant de la musculatura esquelètica, agreujada per moviments repetits. Un gran nombre d’estudis epidemiològics sobre el MG s’han dut a terme al voltant del món des dels anys cinquanta. La metaanàlisi de 55 estudis epidemiològics ha estimat la prevalença de 77,7 per milió de persones. La seva prevalença augmenta, també a la gent gran, probablement a causa de la consciència dels metges per a aquesta hipòtesi de diagnòstic.

Aquesta és una malaltia generalitzada però presentant, en general, inicialment com a debilitat focal. La debilitat dels músculs de la parpella i els ulls és evident en la majoria dels pacients, resultant en un ptosi i un diplopie. La debilitat dels músculs orofaríngics pot causar disfàgia.

El mg és una malaltia autoimmune heterogènia, caracteritzada per un defecte postsinàptic de transmissió neuromuscular. Les síndromes myastèniques es poden classificar segons l’evolució clínica (ocular, orofaríngeal o generalitzat), l’edat de començar (abans de la pubertat, “inici tard”), l’especificitat dels autoantibodies (anticòs anti-receptor d’antiplossos, anticòs anti “tyrosine kinase múscul -Específic Kinase “, proteïna relacionada amb el receptor de lipoproteïnes de baixa densitat de densitat de baixa densitat) i la patologia del timo (timo normal o thymus, farigola, timó).

Al voltant del 80% dels casos de mg mostren anti- Autoantibodies ACHR. Els autoantibodies anti-musk són responsables del 5-10% dels casos MG. El 2011, els autoantibodies anti-lrp4 es van descriure com un nou tipus d’autoantibody involucrat en la fisiopatologia dels casos seranegatius mg (anti-Ach i anti-musk negatiu). No obstant això, malgrat la identificació de Anti-LRP4, alguns pacients amb MG són triples seronegatives.

Hi ha una correlació directa entre la concentració d’anticossos sèrums i l’activitat de la malaltia.

Hi ha diversos clínicament Diferències importants entre el MG Anti-Ach i Anti-Musk. En casos anti-mescs positius, la debilitat muscular rarament es limita als músculs oculars i va arribar principalment a les dones mitjanes; Els pacients poden tenir presentacions atípiques caracteritzades per la debilitat muscular orofaríngica, facial, cervical i respiratori pronunciat; El risc de crisi myastènica (exacerbació greu de la MG a causa de la debilitat dels músculs respiratoris) és més gran; Les possibilitats de remissió completa es disminueixen en comparació amb els casos anti-achR positius.

La prova farmacològica “tensilon” mostra una millora de la funció muscular immediatament després de l’administració de clorur d’Edophonium, ne només uns minuts. En casos anti-mescs positius, aquesta prova no és útil (sense millora ni agreujament a l’administració d’inhibidors d’acetilcolinesterasa).

En paral·lel amb el diagnòstic immunològic, l electromiografia pot ressaltar la miopatia en combinació amb una anomalia de la conducció neuromuscular (esgotament de la resposta muscular a l’estimulació neuronal repetitiva, augment de la fibra única Jitter).

Després de la confirmació del diagnòstic, és essencial identificar freqüentment les comorbiditats associades a MG. Cal buscar un timoma en primer lloc a causa de la possibilitat d’etiologia paraneoplàstica.El MG associat amb un timoma és en general achr anti-positiu.

Altres malalties autoimmunes poden associar-se: tiroiditis, artritis reumatoide o lupus eritematós. S’han descrit malalties de l’espectre de neuromielitis òptic.

El múscul del cor també es pot arribar a la mg. Un estudi japonès amb 924 pacients va mostrar l’ocurrència de la miocarditis en 3 i la miositis en 6 pacients. La miocarditis es va manifestar 13-211 mesos després de l’inici de la MG i es va caracteritzar per la insuficiència cardíaca i les arítmies.11 pel que fa als trastorns del ritme, alteracions antilliscífiques de l’ona T, augment de Qt, First AV Blocs, fibril·lació auricular i ventricular i S’han descrit extrasilació supra-ventricular. També s’han descrit casos de pericarditis constrictiva. Tingueu en compte que el nostre pacient tenia el diagnòstic de la síndrome de QT llarga durant 13 anys.

El tractament es basa en els inhibidors de l’acetilcolina esterasa (millora de la transmissió neuromuscular, per exemple piridostigmina), la teràpia corticosteroide, la immunosupressió i la timectomia (generalment Recomanat per als casos “primers onsseet” anti-achr generalitzats i positius, però és una pregunta controvertida. Els estudis suggereixen que el timo en el cas anti-musk es presenta positives no visibles alteracions en casos anti-achR positius). La plasmapherisis, la immunoadopsorció o les immunoglobulines intravenoses estan reservades per a crisis myasthenic.

Amb un tractament òptim, el pronòstic en termes de qualitat de vida i supervivència és bo.

El cas clínic presentat descriu un cas de mg anti-musk positiu en un pacient ancià, principalment manifestat per la disfàgia i les molèsties a la marxa liderada per diplopia i un ptosis. Els exàmens inicialment realitzats exclouen causes més freqüents. L’examen cerebral no mostrava signes de malaltia vascular cerebral, la hipòtesi més probable tenint en compte els múltiples factors de risc cardiovasculars. Els exàmens endoscòpics van excloure una patologia orgànica obstructiva. El tractament amb inhibidors d’acetilcolinesterasa no ha estat tolerada, però l’evolució clínica ha estat favorable després de la institució d’immunosupressió associada a la teràpia corticosteroide.

Conclusió

Presentem aquest cas de mg, dirigit a la medicina de Primer recurs amb el suport del nostre neuròleg, en el context de Disfàgia i molèsties a la marxa impulsada per Diplopia i PTTosis. És una patologia poc freqüent, però s’ha de sospitar davant d’una simptomatologia fluctuant.

Tenint en compte l’edat del pacient i la presència de factors de risc cardiovascular, aquesta hipòtesi de diagnòstic no seria la més òbvia: a El traç del tronc cerebral seria el diagnòstic més esperat.

El diagnòstic adequat fa que sigui possible establir un tractament específic i significativament per millorar la qualitat de vida dels pacients.

L’essencial per a la pràctica

• Disfàgia és una queixa freqüent en medicina mèdica, especialment en la persona gran.

• La causa més probable no és la correcta. La investigació etiològica pot implicar exàmens específics i / o consultes especialitzades.

• La miastènia greu és una patologia neuromuscular auto-immune caracteritzada per una debilitat gradual i fluctuant de la musculatura esquelètica, agreujada pels moviments. Repetit. La debilitat dels músculs orofaríngics pot causar disfàgia.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *