El portal de malalties rares i medicaments orfes

La síndrome de supressió 22Q11.2 té un fenotip clínic que varia de moderada a severa. Les malformacions cardíaques congènites (77% dels casos) inclouen malformacions conolars (tronc arterial comú, tetralogia fallot, comunicació interventricular). Més del 75% dels pacients tenen malformacions palatals (ranura palatina o labio-palatina, insuficiència bonofaríngica) que pot causar hipernacionalitat i disfàgia. El retard en el desenvolupament és comú. Molts presenten Dysmorphia facial moderats (ptosis, hipertlorisme, epicanthus, prominent base nasal, hipoplasia Malad) i anomalies vertebrals (vèrtebra de papallona, hemierrregal). El 75% tenen una immunodeficiència secundària amb una aplasia / hipoplasia tímica que els exposa a les infeccions. També tenen un major risc de desenvolupar una malaltia autoimmune, com ara la purpura trombocònica immunològica i l’artritis juvenil idiopàtic (vegeu aquests termes). La hipocalcèmia neonatal es nota en el 50% dels casos. Generalment es resol, però es pot reaparèixer a qualsevol edat o després d’una infecció, cirurgia o embaràs. Altres manifestacions poden incloure malformacions gastrointestinals (malformació intestinal, imperforació anal), renal (agènesi), dental (hipoplasia esmalt), sordesa, dificultats d’aprenentatge i / o trastorns psíquics (dèficit d’atenció, hiperactivitat, esquizofrènia). L’ampli espectre fenotípic d’aquesta síndrome va ser abans de dividir-se en síndromes separats (síndrome de Digeorge, síndrome de bicicletes, síndrome de la bicicleta, síndrome cardiovascular), però ara se sap que són etiològicament idèntics i referències com a síndrome de supressió 22Q11.2.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *