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Contesto

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La disfagia è una frequente reclamo in medicina del primo appello, specialmente negli anziani persona. Circa il 7-10% dei pazienti con oltre 50 anni ha una disfagia.

Questa è la difficoltà di inghiottire (disfagia dell’orofaringeale) o la sensazione che il cibo e i liquidi siano ostruiti durante il loro passaggio dalla cavità orale a lo stomaco (disfagia esofagea). Le cause della disfagia sono molteplici e sono presentate sulla tabella 1.

Tabella 1 : Eziologia della disfagia.

Malattia del sistema nervoso centrale (ad esempio, incidente vascolare cerebrale, malattia parkinson, sclerosi multipla)

Malattia della trasmissione neuromuscolare (ad es. Myastenia tomba )

Myopathy (ad esempio: polymyosite)

Neuropatia del dispositivo

Malattia motificiale esofagea (ad es. Acalasia, spasmo di esofago)

Lesione ostruttiva (ad es. Tumori, restringimento, corpi estranei)

Farmacologico (ad es. Corticosteroidi, Antipsicotici)

In Europa, l’incidenza del reflusso gastroesofageo e del restringimento osofagico sta diminuendo. Adenocarcinoma di esofago ed esofagite eosinofilo diventa sempre più frequenti cause.

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi è posta su anamnesi, esame fisico ed esami. Bario e / o endoscopico.

La disfagia è a Problema serio, soprattutto nella persona anziana, a causa delle conseguenze che comporta, tra cui false strade, pneumopatie di aspirazione e deficit nutrizionali.

Presentiamo un caso di disfagia dovuto a una causa insolita ma non rara, diagnosticata grazie a una rigorosa collaborazione tra la prima medicina di ricorso e neurologia.

Report case

Il paziente di 72 anni è noto per: ipertensione, diabete tipo 2, dislipidemia , malattia cardiaca ipertensiva, sindrome di QT lunga, recante un cardio-defibrillatore dal 2003, fibrillazione atriale transitoria, asma e fumo attivo. L’anamnesi della famiglia è positiva per la morte improvvisa.

Il suo trattamento abituale è composto da: acido acetilsalicilico 100 mg, 1 ora / giorno; IRBESARTAN + cydrocholorotizia 300 + 12,5 mg, 1 ora / giorno; Amlodipina 5 mg, 1 ora / giorno; Bisoprololo 10 mg, 1 ora / giorno; Metformina + Sitagliptin 50 + 1000 mg, 1 ora / giorno; Salmeterol + Fluticasone 50 + 250 μg 2 Inalazioni 2 volte / giorno.

Il paziente ha descritto una diplopia binoculare di aspetto improvviso risalente da 3 mesi di ritorno, fastidioso marzo, peggioramento dopo gli sforzi e alla fine della giornata . Per 3 mesi, ha presentato una disfagia faringea ai solidi in combinazione con una perdita di peso di 11 kg e pirosis intermittente. Il paziente ha anche riportato una fatica importante.

Stato

L’esame ha rivelato un “indice di massa corporea” di 29 kg / m2, una tensione arteriosa di 120/80 mm Hg, und. Frequenza cardiaca di 52 bpm, un 96% SPO2. L’auscultazione cardio-polmonare era addome normale, depressibile e indolore. La palpazione della tiroide era normale. All’esame neurologico erano: una ptosi bilaterale palpeboral, ophtalmosplear internazionale bilaterale con dipopia nello sguardo orizzontale bilaterale, una voce nasnona, un disagio osservato durante la camminata con disturbi visivi. Il resto dell’esame neurologico era normale.

Tenendo conto dei sintomi della disfagia e della diplopia e dei più fattori di rischio cardiovascolare, è stata menzionata l’ipotesi di un incidente cerebrale vascolare (ictus) del tronco cerebrale.

Risultati e diagnosi

Le analisi hanno evidenziato un normale profilo lipidico (colesterolo LDL 1.93 mmol / l, HDL 1.40 mmol / L, totale 4,23 mmol / l; trigliceridi 1.97 mmol / l ) così come un glucosio nel sangue smaltato da 7,2 mmol / l e un hba1cde 5,4%.

il ct cerebrale (contromudicazione a una risonanza magnetica) era normale.

L’ECG ha mostrato A Prolungato QTC a 540 ms ed ecocardiografia ha evidenziato la disfunzione diastolica (consultazione cardiologia). Tenendo conto della cronologia di fibrillazione atriale transitoria, è stato introdotto il 20 mg Rivaroxaban, sostituendo l’anti-partner piastrinico.

in parallelo, tenendo conto della perdita di peso e della pirosis e allo scopo di escludere un Lesione ostruttiva, abbiamo chiesto:

-a glol consultazione: ipo-motorizzazione dell’esofago su tutta la sua lunghezza, senza ostruzione;

-a consultazione di gastroenterologia (gastroscopia): piccolo assiale Ernia iatalia, senza stenosi, endobrachyoesofago o esofagite.

Le analisi non hanno mostrato anemia, disturbo elettrolitico, sindrome infiammatoria o disfunzione tiroidea. L’immunoelettroforeis delle proteine sieriche era normale.

Il cereb cervello ha eliminato un colpo ischemico del tronco cerebrale e il paziente è stato indirizzato al neurologo. L’Associazione di altri segni, tra cui il Ptosis Bilaterale Palpeboral, l’evoluzione fluttuante dei sintomi (aggravamento alla fine della giornata) e l’affaticamento muscolare (aggravamento dopo gli sforzi) orientarono il neurologo verso la diagnosi di miastenia. Serious. Questa ipotesi diagnostica è stata confermata da un aumento degli anticorpi anti-muschi (1,46 Nmol / L). Gli anticorpi anti-ricevitore di acetilcolina erano normali.

Il torace ct non ha rivelato un timoma.

Trattamento ed evoluzione

Un trattamento di piridostigmine 60 mg, prima 3 volte / giorno, quindi 4 volte / giorno, è stato introdotto. Questo trattamento doveva essere interrotto a causa della scarsa tolleranza (nausea) e sostituita da Azathiopre 50 mg 3 volte / giorno e prednisone 30 mg / giorno in una riduzione progressiva e che porta ad un adeguamento del trattamento anti-diabetico.

L’evoluzione clinica era favorevole, con significativo miglioramento dei sintomi neurologici. L’evoluzione della fatica è lentamente favorevole, essendo il sintomo più persistente e incapacendo per il paziente attualmente.

discussione

gravi miastenia (mg) è una patologia neuromuscolare auto-immunitaria, caratterizzata da Una debolezza graduale e fluttuante della muscolatura scheletrica, aggravata da movimenti ripetuti. Un gran numero di studi epidemiologici sull’MG sono stati condotti in tutto il mondo dagli anni ’50. La meta-analisi di 55 studi epidemiologici ha stimato la prevalenza di 77,7 per milione di persone. La sua prevalenza è in aumento, anche negli anziani, probabilmente a causa della consapevolezza dei medici per questa ipotesi diagnostica.

Questa è una malattia generalizzata ma presentando, in generale, inizialmente come una debolezza focale. La debolezza dei muscoli palpebre e gli occhi è ovvio nella maggior parte dei pazienti, con conseguente ptosi e diplopie. La debolezza dei muscoli orofaringei può causare disfagia.

L’MG è una malattia autoimmune eterogenea, caratterizzata da un difetto postsinaptico della trasmissione neuromuscolare. Le sindromi miastentiche possono essere classificate in base all’evoluzione clinica (oculare, orofaringeale o diffusa), l’età dell’inizio (prima della pubertà, “in ritardo”), la specificità degli autoanticorpi (anti-ricevitore anticorpo di acetilcolina, antibody anti “tirosina kinase muscolare -Specific Kinase “, anticorpi Antibordo Proteine correlate al recettore della lipoproteina a bassa densità, MG SEROnegative) e la patologia del Thymus (Thymus normale o atrofico, timo, timo).

Circa l’80% dei casi MG mostrano anti- Autoanticodies ACHR. Autoanticodies anti-muschio sono responsabili del 5-10% dei casi MG. Nel 2011, gli autoanticorpi anti-LRP4 sono stati descritti come un nuovo tipo di autoanticorpo coinvolto nella fisiopatologia dei casi MG seronegativi (anti-ACHR e anti-muschio negativo). Tuttavia, nonostante l’identificazione di Anti-LRP4, alcuni pazienti con MG sono a triplo seronegativi.

C’è una correlazione diretta tra la concentrazione di anticorpi siero e l’attività della malattia.

Ci sono diversi clinici Importanti differenze tra l’MG anti-ACHR e anti-muschio. In casi anti-muschi positivi, la debolezza muscolare è raramente limitata ai muscoli degli occhi e prevedeva principalmente donne medie; I pazienti possono avere presentazioni atipiche caratterizzate da debolezza muscolare orofaringeale, viso, cervicale e pronunciato per i respiratorie; Il rischio di crisi miastenica (seria esacerbazione del MG a causa della debolezza dei muscoli respiratori) è superiore; Le probabilità di remissione completa sono diminuite rispetto ai casi anti-ACHR positivi.

Il test farmacologico “Tensilon” mostra un miglioramento della funzione muscolare immediatamente dopo la somministrazione di cloruro di edofonium, NE solo per pochi minuti. In casi anti-muschi positivi, questo test non è utile (nessun miglioramento o addirittura aggravamento alla somministrazione di inibitori di acetilcholinesterasi).

in parallelo con la diagnosi immunologica, l elettromiografia può evidenziare la miopatia in combinazione con un’anomalia di conduzione neuromuscolare (esaurimento della risposta muscolare alla stimolazione neurale ripetitiva, aumento del jitter a fibre singole).

Dopo la conferma della diagnosi, è essenziale identificare comorbidità frequentemente associate a MG. Un timoro deve essere ricercato in primo luogo a causa della possibilità di eziologia paraneoplastica.L’MG associato a un thymoma è in generale ACHR anti-positivo ACHR.

Altre malattie autoimmuni possono essere associate: tiroidite, artrite reumatoide o lupus eritematose. Le malattie dello spettro neuromyelitis ottico sono state descritte.

Il muscolo cardiaco può anche essere raggiunto nell’MG. Uno studio giapponese con 924 pazienti ha mostrato il verificarsi di miocardite in 3 e miosite in 6 pazienti. Myocardites ha manifestato 13-211 mesi dopo l’inizio dell’MG ed è stato caratterizzato da insufficienza cardiaca e aritmie.11 Per quanto riguarda i disturbi del ritmo, alterazioni non specifiche dell’onda T, aumento di Qt, blocchi AV di primo grado, fibrillazione atriale e ventricolare e Sono stati descritti Supra-Ventricular Extrasystolie. Sono stati anche descritti casi di pericardite costrittiva. Per notare che il nostro paziente aveva la diagnosi della sindrome di QT lunga per 13 anni.

Il trattamento si basa sugli inibitori dell’estero di acetilcolina (miglioramento della trasmissione neuromuscolare, ad esempio piridostigmina), terapia corticosteroidi, immunosupressione e tymectomia (generalmente Consigliato per i casi “primi onseset” Generalizzati e positivi Anti-ACHR ma è ancora una domanda controversa. Gli studi suggeriscono che il Thymus nella custodia anti-muschio presenta positivi positivi non visibili alterazioni in casi anti-ACHR positivi). Plasmaferesi, immunoadforbimento o immunoglobulbulbulbulbulline endovenose sono riservati a crisi myastenici.

Con un trattamento ottimale, la prognosi in termini di qualità della vita e sopravvivenza è buona.

Il caso clinico presentato descrive un caso Di MG anti-muschio positivo in un paziente anziano, manifestato principalmente da disfagia e disagio nella marcia guidata dalla diplopia e da un ptosi. Gli esami inizialmente eseguiti escludono cause più frequenti. L’esame cerebrale non ha mostrato segni di malattia vascolare cerebrale, l’ipotesi più probabile tenendo conto dei più fattori di rischio cardiovascolare. Gli esami endoscopici escludevano una patologia organica ostruttiva. Il trattamento con gli inibitori di acetilcholinesterasi non è stato tollerato ma l’evoluzione clinica è stata favorevole a seguito dell’istituto di immunosoppressione associato alla terapia corticosteroidea.

Conclusione

Presentiamo questo caso di mg, indirizzato in medicina di Primo appello con il sostegno del nostro neurologo, nel contesto della disfagia e del disagio nel marzo guidato dalla diplopia e da un ptosi. È una patologia infrequente ma deve essere sospettata di fronte a una sintomatologia fluttuante.

tenendo conto dell’era del paziente e della presenza di fattori di rischio cardiovascolare, questa ipotesi diagnostica non sarebbe la più ovvia: a il colpo del tronco cerebrale sarebbe la diagnosi più prevista.

La diagnosi giusta consente di stabilire un trattamento specifico e significativamente per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

L’essenziale per la pratica

• La disfagia è una denuncia frequente nella medicina medica, specialmente nella persona anziana.

• La causa più probabile non è sempre la corretta. L’indagine eziologica può comportare esami specifici e / o consultazioni specializzate.

• La myastenia seria è una patologia neuromuscolare auto-immunitaria caratterizzata da una debolezza graduale e fluttuante della muscolatura scheletrica, aggravata dai movimenti. Ripetuti. La debolezza dei muscoli orofaringei può causare disfagia.

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