Detalhe – Fórum Médico Suíço (Português)

Contexto

Dysfagia é uma queixa freqüente na medicina do primeiro apelo, especialmente em idosos pessoa. Aproximadamente 7 a 10% dos pacientes com mais de 50 anos têm uma disfagia.

Esta é a dificuldade de engolir (disfagia orofaríngea) ou a sensação de que alimentos e líquidos são obstruídos durante a passagem da cavidade oral para o estômago (disfagia esofágico). As causas da disfagia são múltiplas e são apresentadas na tabela 1.

tabela 1 : Etiologia da disfagia.

doença do sistema nervoso central (por exemplo, acidente vascular cerebral, doença de Parkinson, esclerose múltipla)

doença da transmissão neuromuscular (por exemplo, miastenia grave )

miopatia (por exemplo: polimiosite)

neuropatia do dispositivo

doença de motilidade esofágica (por exemplo, aqualasia, espasia de esôfago)

Lesão obstrutiva (por exemplo, tumores, estreitamento, corpos estranhos)

farmacológico (por exemplo, corticosteróides, antipsicóticos)

Na Europa, a incidência de refluxo gastroesofágico e encolhimento esofágico está diminuindo. O adenocarcinoma de esôfago e esofagite eosinofílica tornam-se cada vez mais frequentes.

Na maioria dos casos, o diagnóstico é colocado em anamnese, exame físico e exames. Bário e / ou endoscópico.

disfagia é um Problema sério, especialmente na pessoa idosa, por causa das conseqüências que implica, incluindo estradas falsas, pneumopatias de sucção e déficits de nutrição.

apresentamos um caso de disfagia devido a uma causa incomum, mas não rara, diagnosticada a uma colaboração estrita entre primeiro recurso de medicina e neurologia.

Relatório de caso

O paciente de 72 anos é conhecido por: pressão alta, diabetes tipo 2, dislipidemia , doença cardíaca hipertensiva, longa síndrome QT, com um cardio-desfibrilador desde 2003, fibrilação atrial transitória, asma e fumar ativo. A anamnese familiar é positiva para a morte súbita.

O tratamento habitual consiste em: ácido acetilsalicílico 100 mg, 1 hora / dia; Irbesartan + Hydrocholorotiazida 300 + 12,5 mg, 1 hora / dia; amlodipina 5 mg, 1 hora / dia; Bisoprolol 10 mg, 1 hora / dia; Metformina + sitagliptin 50 + 1000 mg, 1 hora / dia; Salmeterol + Fluticasona 50 + 250 μg 2 Inalações 2 vezes / dia.

O paciente descreveu uma diplopia binocular de aparência repentina datada de 3 meses atrás, irritando a marcha, agravando após os esforços e no final do dia . Durante 3 meses, apresentou uma disfagia faríngea aos sólidos em combinação com uma perda de peso de 11 kg e pirose intermitente. O paciente também relatou uma fadiga importante.

Status

O exame revelou um “índice de massa corporal” de 29 kg / m2, uma tensão arterial de 120/80 mm HG, und. Frequência cardíaca de 52 bpm, um SPO2 de 96%. A ausculta cardio-pulmonar era abdômen normal, depressível e indolor. A palpação da tireóide era normal. No exame neurológico foram: uma ptose palpeboral bilateral, oftalmesplear bilateral internuclear com dipópia no olhar horizontal bilateral, uma voz nasilhosa, um desconforto observado durante a caminhada com distúrbios visuais. O resto do exame neurológico era normal.

Tendo em conta os sintomas de disfagia e diplopia e os múltiplos fatores de risco cardiovasculares, a hipótese de um acidente vascular cerebral (acidente vascular cerebral) do tronco cerebral foi mencionado.

resultados e diagnóstico

As análises destacaram um perfil lipídico normal (LDL colesterol 1,93 mmol / L, HDL 1,40 mmol / L, total de 4,23 mmol / l; triglicerídeos 1,97 mmol / l ), bem como uma glicose no sangue de 7,2 mmol / l e um HBA1CDE 5,4%.

O CT cerebral (contra-indicação a uma ressonância magnética) era normal.

O ECG mostrou um QTC prolongado em 540 ms e ecocardiografia destacou a disfunção diastólica (consulta de cardiologia). Tendo em conta o histórico de fibrilação atrial transicional, o rivaroxabano de 20 mg foi introduzido, substituindo o anti-parceiro plaquetário.

em paralelo, tendo em conta a perda de peso e o pirose e com a finalidade de excluir um Lesão obstrutiva, perguntamos:

-a orl consulta: hipo-monticidade do esôfago por toda a duração, sem obstrução;

-a consulta da gastroenterologia (gastroscopia): Pequeno axial hérnia hiatal, sem estenose, endobrachyoesófago ou esofagita.

As análises não mostraram anemia, desordem eletrolítica, síndrome inflamatória ou disfunção tireoidiana. As imunoelectroforeiro das proteínas séricas eram normais.

O CT do cérebro eliminou um derrame isquêmico do tronco cerebral e o paciente foi dirigido ao neurologista. A associação de outros sinais, incluindo ptose palpeboral bilateral, a evolução flutuante dos sintomas (agravamento no final do dia) e a fativização muscular (agravamento após os esforços) orientaram o neurologista para o diagnóstico de miastenia. Sério. Esta hipótese diagnóstica foi confirmada por um aumento de anticorpos anti-almiscares (1,46 NMOL / L). Anticorpos anti-receptor de acetilcolina eram normais.

O CT do peito não revelou um timoma.

tratamento e evolução

um tratamento por piridostigmine 60 mg, primeiro 3 vezes / dia, depois 4 vezes / dia, foi introduzido. Este tratamento tinha que ser interrompido devido a má tolerância (náusea) e substituída por azatioprina 50 mg 3 vezes / dia e prednisona 30 mg / dia em redução progressiva e levando a um ajuste de tratamento anti-diabético.

A evolução clínica foi favorável, com melhora significativa dos sintomas neurológicos. A evolução da fadiga é lentamente favorável, sendo o sintoma mais persistente e incapacitante para o paciente atualmente.

discussão

sério miastenia (mg) é uma patologia neuromuscular auto-imune, caracterizada por uma fraqueza gradual e flutuante da musculatura esquelética, agravada por movimentos repetidos. Um grande número de estudos epidemiológicos sobre o MG foi realizado em todo o mundo desde a década de 1950. A meta-análise de 55 estudos epidemiológicos estimou a prevalência de 77,7 por milhão de pessoas. Sua prevalência está aumentando, também em idosos, provavelmente devido à consciência dos médicos para esta hipótese diagnóstica.

Esta é uma doença generalizada, mas apresentando, em geral, inicialmente como uma fraqueza focal. A fraqueza dos músculos da pálpebra e os olhos é óbvio na maioria dos pacientes, resultando em uma ptose e um diplopie. A fraqueza dos músculos orofaríngeos pode causar disfagia.

A mg é uma doença auto-imune heterogênea, caracterizada por um defeito pós-sináptico da transmissão neuromuscular. Síndromes miasthenic podem ser classificadas de acordo com a evolução clínica (ocular, orofaríngea ou difundida), a idade do início (antes da puberdade, “início tardio”), a especificidade dos autoanticorpos (anticorpo anti-receptor de acetilcolina, anticorpo anticoroneto “Tirosine Kinase Muscle -Pecific quinase “, proteína de receptor de lipoproteína de baixa densidade de anticorpo, soronegativo mg) e a patologia do timo (timo normal ou atrófico, tomilho, timoma).

cerca de 80% dos casos de MG Autoanticorpos ACHR. Autoanticorpos anti-almiscaros são responsáveis por 5-10% dos casos de MG. Em 2011, os autoanticorpos anti-LRP4 foram descritos como um novo tipo de autoantibodia envolvido na fisiopatologia dos casos de MG SERONGATIVOS (anti-ACHR e anti-almiscaramento). No entanto, apesar da identificação de anti-LRP4, alguns pacientes com MG são seronegantes triplos.

Há uma correlação direta entre a concentração de anticorpos séricos e a atividade da doença.

Existem vários clinicamente Diferenças importantes entre o MG Anti-ACHR e o anti-almiscaramento. Em casos anti-almiscaros positivos, a fraqueza muscular raramente é limitada aos músculos dos olhos e atingiu principalmente mulheres comuns; Os pacientes podem ter apresentações atípicas caracterizadas pela fraqueza muscular orofaríngea, facial, cervical e respiratória pronunciada; O risco de crise miastênica (séria exacerbação do MG devido à fraqueza dos músculos respiratórios) é maior; As chances de remissão completa são diminuídas em comparação com casos anti-ACHR positivos.

O teste farmacológico “Tensilon” mostra uma melhoria na função muscular imediatamente após a administração de cloreto de edofonium, ne por apenas alguns minutos. Em casos anti-almiscaros positivos, este teste não é útil (sem melhora ou mesmo agravamento para a administração de inibidores da acetilcolinesterase).

em paralelo com o diagnóstico imunológico, a eletromiografia pode destacar a miopatia em combinação com uma anomalia de condução neuromuscular (esgotamento da resposta muscular à estimulação neural repetitiva, aumento do jitter de fibra única).

Após a confirmação do diagnóstico, é essencial identificar comorbidades freqüentemente associadas com mg. Um timoma deve ser procurado em primeiro lugar devido à possibilidade de etiologia paraneoplásica.O MG associado a um timoma é em geral ACHR anticomessivo.

Outras doenças autoimunes podem ser associadas: tireoidite, artrite reumatóide ou lúpus eritematous. As doenças do espectro de neuromielite óptica foram descritas.

O músculo cardíaco também pode ser alcançado no MG. Um estudo japonês com 924 pacientes apresentaram a ocorrência de miocardite em 3 e miosite em 6 pacientes. Miocardite manifestada 13-211 meses após o início do MG e foi caracterizada por insuficiência cardíaca e arritmias.11 Em relação aos distúrbios do ritmo, alterações não específicas da onda t, aumento do QT, blocos AV de primeiro grau, fibrilação atrial e ventricular Extassistolie supra-ventricular foram descritos. Casos de pericardite constritiva também foram descritos. Notar que nosso paciente teve o diagnóstico de longa síndrome QT por 13 anos.

O tratamento é baseado nos inibidores da esterase da acetilcolina (melhora da transmissão neuromuscular, por exemplo, piridostigmina), terapia corticosteróide, imunossupressão e timectomia (geralmente Recomendado para os casos “Early OnSeSet” generalizado e positivo Anchr, mas é uma questão controversa ainda. Estudos sugerem que o timo no caso anti-almiscarado não apresenta alterações visíveis em casos anti-ACHR positivos). Plasmaférese, imunoadsorção ou imunoglobulbules intravenosos são reservados para crises miastenicas.

Com o tratamento ideal, o prognóstico em termos de qualidade de vida e sobrevivência é bom.

O caso clínico apresentado descreve um caso de mg de anti-almiscaros positivos em um paciente idoso, manifestado principalmente por disfagia e desconforto na marcha liderada pela diplopia e uma ptose. Os exames inicialmente realizados excluem causas mais frequentes. O exame cerebral não mostrou sinais de doença vascular cerebral, a hipótese mais provável levando em conta os múltiplos fatores de risco cardiovasculares. Exames endoscópicos excluíram uma patologia orgânica obstrutiva. O tratamento com inibidores da acetilcolinesterase não foi tolerado, mas a evolução clínica tem sido favorável após a instituição de imunossupressão associada à terapia corticosteróide.

Conclusão

Apresentamos este caso de MG, abordado na medicina Primeiro apelo com o apoio de nosso neurologista, no contexto da disfagia e do desconforto na marcha impulsionada pela diplopia e uma ptose. É uma patologia infrequente, mas deve ser suspeita na frente de uma sintomatologia flutuante.

Tendo em conta a idade do paciente e a presença de fatores de risco cardiovascular, esta hipótese diagnóstica não seria a mais óbvia: um O curso do tronco cerebral seria o diagnóstico mais esperado.

O diagnóstico certo torna possível estabelecer um tratamento específico e significativamente para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O essencial para a prática

• Disfagia é uma queixa frequente na medicina médica, especialmente na pessoa idosa.

• A causa mais provável nem sempre é correta. A investigação etiológica pode envolver exames específicos e / ou consultas especializadas.

• A miostenia grave é uma patologia neuromuscular auto-imune caracterizada por uma fraqueza gradual e flutuante da musculatura esquelética, agravada por movimentos repetidos. A fraqueza dos músculos orofaríngeos pode causar disfagia.

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