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A síndrome de exclusão 22q11.2 tem um fenótipo clínico que varia de moderado a grave. Malformações cardíacas congênitas (77% dos casos) incluem malformações conluentes (tronco arterial comum, tetralogia fall, comunicação interventricular). Mais de 75% dos pacientes têm malformações palatais (slot palatal ou labio-palatal, insuficiência bonopharíngea) que podem causar hipernasalidade e disfagia. O atraso no desenvolvimento é comum. Muitas dismorfia faciais moderadas presentes (ptose, hipertlorismo, epicanthus, base nasal proeminente, hipoplasia de mala) e anomalias vertebrais (vértebra de borboleta, hemiverregal). 75% têm uma imunodeficiência secundária com uma aplasia / hipoplasia tímica que os expõe a infecções. Eles também têm um risco maior de desenvolver uma doença autoimune, como purpura trombocopênica imunológica e artrite juvenil idiopática (veja estes termos). A hipocalcemia neonatal é observada em 50% dos casos. Geralmente é resolvido, mas pode reaparecer em qualquer idade ou após uma infecção, cirurgia ou gravidez. Outras manifestações podem incluir malformações gastrointestinais (malformação intestinal, imperforionação anal), renal (agenese), dental (hipoplasia de esmalte), surdez, dificuldades de aprendizagem e / ou distúrbios psíquicos (déficit de atenção, hiperatividade, esquizofrenia). O amplo espectro fenotípico desta síndrome foi antes de dividir em síndromes separadas (síndrome de Diggemorge, síndrome capiciosa de bicicleta, síndrome cardio-facial), mas agora são conhecidos por serem etiologicamente idênticos e referências como síndrome de exclusão 22T11.2.

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