Detaliu – Forumul medical elvețian

CONTEXT

Dysphagia este o plângere frecventă în medicina primului apel, în special la vârstnici persoană. Aproximativ 7 până la 10% dintre pacienții cu mai mult de 50 de ani au o disfagie.

Aceasta este dificultatea de a înghiți (disfagia orofaringiană) sau sentimentul că alimentele și lichidele sunt obstrucționate în timpul trecerii lor de la cavitatea orală până la stomacul (disfagia esofagiană). Cauzele disfagiei sunt multiple și sunt prezentate pe tabelul 1.

Tabelul 1 : Etiologia disfagiei.

Boala centrală a sistemului nervos (de exemplu, accidentul vascular cerebral, boala Parkinson, scleroza multiplă)

boala transmisiei neuromusculare (de exemplu, mormântul miasteniei )

Myopaty (de exemplu: polimiozită)

dispozitiv neuropathy

boala de motilitate esofagiană (de exemplu, Achalasia, spasmul esofagului)

leziune obstructivă (de exemplu, tumori, îngustări, corpuri străine)

Farmacologic (de exemplu corticosteroizi, antipsihotice)

În Europa, incidența refluxului gastroesofagian și a contracției esofagice este în scădere. Adenocarcinomul esofagului și esofagita eozinofilă devin cauze din ce în ce mai frecvente.

În majoritatea cazurilor, diagnosticul este plasat pe anamneză, examinare fizică și examene. Bariu și / sau endoscopic.

Dysfagia este a Problemă serioasă, în special la vârstnici, datorită consecințelor pe care le implică, inclusiv drumuri false, pneumopatii de aspirație și deficite nutriționale.

Prezentăm un caz de disfagie datorită unei cauze neobișnuite, dar nu rare, diagnosticate mulțumiri la o colaborare strictă între medicina de recurs și neurologie.

Raport de caz

Pacientul de 72 de ani este cunoscut pentru: hipertensiune arterială, diabet de tip 2, dislipidemie , boala cardiacă hipertensivă, sindromul lung QT, purtând un defibrilator cardio din 2003, fibrilația atrială tranzitorie, astmul și fumatul activ. Anamneza familială este pozitivă pentru moartea bruscă.

Tratamentul său obișnuit constă din: acid acetilsalicilic 100 mg, 1 timp / zi; Irbesartan + hidrocholorotiazidă 300 + 12,5 mg, 1 timp / zi; amlodipină 5 mg, 1 timp / zi; Bisoprolol 10 mg, 1 timp / zi; Metformin + sitagliptin 50 + 1000 mg, 1 timp / zi; salmeterol + fluticazonă 50 + 250 μg 2 inhalări de 2 ori pe zi.

Pacientul a descris o diplopie binoculară de aspect brusc datând din 3 luni înapoi, enervant în martie, agravând după eforturile și la sfârșitul zilei . Timp de 3 luni, a prezentat o disfagie faringiană la solide în combinație cu o pierdere în greutate de 11 kg și piroză intermitentă. Pacientul a raportat, de asemenea, o oboseală importantă.

Starea

Examenul a evidențiat un „indice de masă corporală” de 29 kg / m2, o tensiune arterială de 120/80 mm Hg, und. Frecvența cardiacă de 52 bpm, un SpO2 de 96%. Auscularea cardio-pulmonară a fost abdomen normal, depresibil și fără durere. Palparea tiroidă era normală. La examinarea neurologică au fost: o ptoză bilaterală palpeborală, oftalmosfonă internă internă bilaterală cu dipopie în privirea orizontală bilaterală, o voce nasnobă, un disconfort observat în timpul mersului cu tulburări vizuale. Restul examinării neurologice a fost normal.

Având în vedere simptomele de disfagie și diplopie și factorii de risc cardiovascular multiplu, a fost menționată ipoteza unui accident vascular cerebral (accident vascular cerebral) a trunchiului cerebral.

Rezultate și diagnosticare

Analizele au evidențiat un profil de lipidic normal (colesterol LDL 1,93 mmol / L, HDL 1,40 mmol / l, total 4,23 mmol / l; trigliceride 1,97 mmol / l ), precum și o glucoză din sânge glazată de 7,2 mmoli / L și un HBA1CDE 5,4%.

CT cerebral (contrastalarea la un RMN) a fost normală.

ECG a arătat a QTC prelungit la 540 ms și ecocardiografia a evidențiat disfuncția diastolică (consultarea cardiologică). Luând în considerare istoricul fibrilației atriale tranzitorii, a fost introdus Rivaroxabanul de 20 mg, înlocuind anti-partenerul trombocitelor.

în paralel, ținând cont de pierderea în greutate și de piroză și în scopul excluderii unui an Leziuni obstructive, am întrebat:

-A orl consultare: hipo-mottrucitate a esofagului pe întreaga sa lungime, fără obstrucție;

-A Consultarea gastroenterologiei (gastroscopie): Axial mic Hernia hiatală, fără stenoză, endobrahyoesofag sau esofagit.

Analizele nu au prezentat anemie, tulburare electrolitică, sindrom inflamator sau disfuncție tiroidă. Imunoelectroforeisul proteinelor serice a fost normal.

creierul CT a eliminat o cursă ischemică a brainstemului și pacientul a fost adresat neurologului. Asocierea altor semne, inclusiv a ptozei bilaterale palpeborale, evoluția fluctuantă a simptomelor (agravarea la sfârșitul zilei) și a fagsibilității musculare (agravare după eforturi), orientată spre neurologul față de diagnosticul de miastenie. Serios. Această ipoteză de diagnosticare a fost confirmată de o creștere a anticorpilor anti-musk (1,46 NMOL / L). Anticorpii anti-receptor de acetilcolină au fost normali.

Ct piept nu a dezvăluit un timom.

tratament și evoluție

un tratament de către piridostigmină 60 mg, în primul rând De 3 ori / zi, apoi de 4 ori pe zi, a fost introdus. Acest tratament a trebuit să fie întrerupt din cauza toleranței slabe (greață) și înlocuită cu azathioprină de 50 mg de 3 ori / zi și prednisonă 30 mg / zi în reducerea progresivă și duce la o ajustare a tratamentului antidiabetic.

Evoluția clinică a fost favorabilă, cu o îmbunătățire semnificativă a simptomelor neurologice. Evoluția oboselii este foarte favorabilă, fiind simptomul mai persistent și incapacitarea pentru pacient în prezent.

Discuție

Miestenia gravă (mg) este o patologie neuromusculară auto-imună, caracterizată de O slăbiciune treptată și fluctuantă a musculaturii scheletice, agravată de mișcările repetate. Un număr mare de studii epidemiologice asupra MG au fost efectuate în întreaga lume încă din anii 1950. Meta-analiza studiilor epidemiologice a estimat prevalența a 77,7 persoane. Prevalența sa crește, de asemenea, la vârstnici, probabil datorită conștientizării medicilor pentru această ipoteză de diagnosticare.

Aceasta este o boală generalizată, dar prezentarea, în general, inițial ca o slăbiciune focală. Slăbiciunea mușchilor pleoapelor și a ochilor este evidentă în majoritatea pacienților, rezultând o ptoză și un diplopie. Slăbiciunea mușchilor orofaringieni poate provoca disfagie.

mg este o boală autoimună eterogenă, caracterizată printr-un defect postsynaptic al transmisiei neuromusculare. Sindroamele myastanice pot fi clasificate conform evoluției clinice (oculare, orofaringiene sau răspândite), vârsta de început (înainte de pubertate, „debut târziu”), specificitatea autoanticorpilor (anticorp anti-receptor de acetilcolină, anticorp anti „musculatura tirozin kinazei -Specific kinaza „, proteina asociată cu receptor de lipoproteină cu densitate redusă, mg seronegativ) și patologia timusului (timus normal sau atrofic, cimbru, timomă).

Aproape 80% din mg cazuri arată anti- Achr autoanticorpi. Autoantificarea anti-musk sunt responsabili pentru 5-10% din cazurile MG. În 2011, autoanticorpii anti-LRP4 au fost descriși ca un nou tip de autoanticorp implicat în fiziopatologia cazurilor seronegative mg (anti-Achr și anti-musk negativ). Cu toate acestea, în ciuda identificării anti-LRP4, unii pacienți cu MG sunt seronegative triple.

Există o corelație directă între concentrația de anticorpi serici și activitatea bolii.

Există mai multe clinice Diferențe importante între MG anti-ACHR și anti-mosc. În cazuri pozitive anti-mosc, slăbiciunea musculară este rar limitată la mușchii oculari și, în principal, a ajuns la femei medii; Pacienții pot avea prezentări atipice caracterizate de slăbiciune musculară orofaringiană, pronunțată facială, cervicală și respiratorie; Riscul crizei mithenice (exacerbarea gravă a mg datorată slăbiciunii mușchilor respiratori) este mai mare; Șansele de remisiune completă sunt diminuate în comparație cu cazurile anti-AhR pozitive.

Testarea farmacologică „Tensilon” prezintă o îmbunătățire a funcției musculare imediat după administrarea clorurii de edofoniu, NE pentru doar câteva minute. În cazuri pozitive anti-mosc, acest test nu este util (fără îmbunătățire sau chiar agravare la administrarea inhibitorilor acetilcolinesterazei).

În paralel cu diagnosticul imunologic, elecomografia L poate evidenția miopatia în combinație cu o anomalie de conducere neuromusculară (epuizarea răspunsului muscular la stimularea neuronală repetitivă, creșterea jitterului de fibră unică).

După confirmarea diagnosticului, este esențial să se identifice comorbiditățile asociate frecvent cu mg. Un timom trebuie căutat în primul rând datorită posibilității de etiologie paraneoplastică.Mg asociat cu un timom este în general anti-pozitiv AHR.

Alte boli autoimune pot fi asociate: tiroidita, artrita reumatoidă sau lupus eritematos. Au fost descrise boli ale spectrului de neuromielită optică.

mușchiul inimii poate fi de asemenea atins în mg. Un studiu japonez cu 924 de pacienți a arătat apariția miocarditei în 3 și miozită la 6 pacienți. Myocardita a manifestat 13-211 luni de la începutul mg și a fost caracterizată de insuficiența cardiacă și aritmii.11 În ceea ce privește tulburările ritmului, modificările nespecifice ale valului T, creșterea blocurilor AV, fibrilația atrială și ventriculul și S-au descris extrasystolie supra-ventriculară. Au fost de asemenea descrise cazuri de pericardită constrictivă. Pentru a observa că pacientul nostru a avut diagnosticul de sindrom QT lung timp de 13 ani.

Tratamentul se bazează pe inhibitorii de esterază acetilcolină (îmbunătățirea transmisiei neuromusculare, de exemplu piridostigmină), terapia cu corticosteroizi, imunosupresia și timerctomia (în general Recomandat pentru cazurile „anticipate onseset” generalizate și pozitive anti-ACHR, dar este încă o întrebare controversată. Studiile sugerează că timusul din cazul anti-musk pozitiv prezintă modificări vizibile în cazuri pozitive anti-AHR). Plasmafereza, imunoadsorbția sau imunoglobulbulbulbulbulbulbulbulbulbulbulbulbulbulbulbulbulbulbulinele mithenice.

cu tratament optim, prognosticul în ceea ce privește calitatea vieții și supraviețuirea este bun.

Carcasa clinică prezentată descrie un caz de anti-mosc pozitiv la un pacient în vârstă, manifestat în principal de disfagie și disconfort în marș condus de diplopie și de ptoză. Examenele efectuate inițial exclud cauze mai frecvente. Examenul cerebral nu a prezentat semne de boală vasculară cerebrală, cea mai probabilă ipoteză, ținând cont de factorii de risc cardiovascular multiplu. Examinările endoscopice au exclus o patologie obstructivă organică. Tratamentul cu inhibitori de acetilcolinesterază nu a fost tolerat, dar evoluția clinică a fost favorabilă în urma instituției de imunosupresie asociată cu terapia cu corticosteroizi.

Concluzie

Prezentăm acest caz de Mg, adresat în medicină de Primul apel cu sprijinul neurologului nostru, în contextul disfagiei și disconfortului din martie, condus de diplopie și de ptoză. Este o patologie rară, dar trebuie suspectată în fața simptomatologiei fluctuante.

Luând în considerare vârsta pacientului și prezența factorilor de risc cardiovascular, această ipoteză de diagnostic nu ar fi cea mai evidentă: a accidentul trunchiului cerebral ar fi cel mai așteptat diagnosticul.

Diagnosticul corect face posibilă stabilirea unui tratament specific și semnificativ pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

Dysicia este esențială pentru practică

• Dysphagia este o plângere frecventă în medicina medicală, în special la persoana în vârstă.

• Cauza mai probabilă nu este întotdeauna corectă. Ancheta etiologică poate implica examinări specifice și / sau consultări specializate.

• Miehenia gravă este o patologie neuromusculară auto-imună caracterizată printr-o slăbiciune graduală și fluctuantă a musculaturii scheletice, agravată de mișcări. Repetată. Slăbiciunea mușchilor orofaringieni poate provoca disfagie.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *